Las pruebas genéticas revelaron información crucial para una familia de Montana con antecedentes de cáncer
En una cita de atención con su nuevo proveedor de atención médica primaria, Tammy Von Feldt comenzó la conversación explicando los antecedentes médicos familiares y sus tratamientos anteriores por cáncer de útero en etapa temprana, detectado a sus 35 años.
“Estábamos hablando de los antecedentes familiares. Tengo muchos familiares que tuvieron cáncer, tanto del lado materno como paterno”, dijo Von Feldt.
Después de la primera cita, Jodi Gilligan, una enfermera titulada de la Intermountain Health Lockwood Clinic, le recomendó a Von Feldt que se haga pruebas genéticas debido a sus antecedentes familiares de cáncer. También le programó una colonoscopia de rutina recomendada y una mamografía para detectar cáncer de colon y de mama.
Antes de que los resultados de las pruebas genéticas estuvieran disponibles, la colonoscopia de Von Feldt reveló que tenía cáncer de colon en etapa temprana y que necesitaría someterse a cirugía. En la consulta con el cirujano, ella decidió esperar hasta tener los resultados de las pruebas, ya que estos podrían alterar el plan de tratamiento.
Esos resultados fueron reveladores. Dio positivo para el síndrome de Lynch, una condición médica genética que aumenta de manera significativa el riesgo de tener varios tipos de cáncer, como el cáncer de colon, de endometrio y de ovarios.
El síndrome de Lynch se debe a mutaciones en los genes de reparación de errores de emparejamiento, que son los responsables de corregir errores en la replicación del ADN. Las personas con el síndrome de Lynch tienen más probabilidades de desarrollar cáncer en la juventud y pueden requerir pruebas de detección más frecuentes para detectar el cáncer en etapas tempranas, que es cuando el tratamiento es más eficaz.
Este descubrimiento llevó a su cirujano a recomendarle extirpar los ovarios durante la cirugía de colon como medida preventiva. La cirugía fue un éxito, y Von Feldt no requirió tratamiento adicional para el cáncer de colon.
“El caso de Tammy refuerza lo importante que es hablar con los proveedores para informarles los antecedentes médicos familiares, así como hablar sobre la necesidad de las pruebas de detección”, dijo Gilligan.
Jodi, Gilligan, NP
El diagnóstico de Von Feldt tuvo un efecto dominó en su familia. Su padre, que tenía antecedentes de cáncer de colon y, en ese entonces, recibía tratamiento por cáncer de esófago, también decidió hacerse pruebas para detectar el síndrome de Lynch; el resultado fue positivo. Esto, a su vez, llevó a dos de los hijos adultos de Von Feldt a someterse a las pruebas.
“Dos de mis tres hijos dieron positivo para el síndrome de Lynch, y ahora se harán las pruebas que me hice y recibirán la atención preventiva que recibí”, dijo Von Feldt.
El hijo de Von Feldt, debido al riesgo elevado y a sus antecedentes familiares, se hizo su primera colonoscopia a los 24 años. Sorprendentemente, sus hijos tomaron el diagnóstico de síndrome de Lynch de muy buena manera.
“Mi hijo dijo: ‘Es lo que hay’. Creo que probablemente están felices de saber que lo tienen, porque pueden asegurarse de recibir la atención preventiva que necesitan”, dijo Von Feldt. “Que mis hijos no supieran nuestros antecedentes familiares tan bien como yo me abrió los ojos”.
Al reflexionar sobre su experiencia en el último año, se siente agradecida de haber podido detectar ambos cánceres en una etapa temprana y de contar con el conocimiento para compartirlo con su familia. Ahora más que nunca, es una vocera de la atención preventiva y proactiva, en especial luego de ver a su padre luchar contra el cáncer varias veces y estar a su lado cuando falleció el año pasado.
“Creo que lo más difícil del año pasado fue mi papá. La última parte fue muy dura”, dijo Von Feldt. La lucha y el fallecimiento de su padre resaltaron la importancia de la detección temprana y la atención preventiva para Von Feldt y su familia.
“La atención preventiva es muy importante. Si sabe que hay antecedentes de cáncer de cualquier lado de la familia, hable con su proveedor y hágase las pruebas de detección”, dijo Von Feldt.
Su enfoque proactivo sobre la salud no solo la ayudó a gestionar sus propios diagnósticos de cáncer, sino que también le proporcionó a su familia información crucial para entender su propia salud y los riesgos. Es un recordatorio importante del valor de comprender los antecedentes médicos familiares y tener conversaciones sinceras con su proveedor de atención médica primaria.
“Cuando se reúne con un nuevo proveedor o si sus antecedentes familiares han cambiado, es esencial que comparta esa información”, dijo Gillian. “Además, si tiene síntomas nuevos, sin importar qué tan leves sean, es importante hablar con su proveedor. La historia de Tammy es un gran ejemplo de obtener antecedentes actuales y detallados, hacer una derivación para pruebas genéticas apropiadas y hacerse las pruebas de detección preventivas a tiempo. Con la información y las pruebas, su familia puede tener un plan para hacerse pruebas de manera oportuna y saber a qué estar atento para informar cualquier preocupación”.
Si tiene preguntas o le gustaría programar una cita con un proveedor de atención médica primaria, visite: https://intermountainhealthcare.org/services/primary-care.